概述先天性皮肤松弛症的临床表现

皮肤松弛症(cuffslaxa，CL)临床上罕见，系指皮肤弹性纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤病，可分为家族性和获得性(包括炎症后引起者)。本病病因不明，多数学者认为其发病与基因突变有关。先天性皮肤松弛症一般出生时或生后不久出现皮肤症状，起初为水肿性改变．以后渐发展成皮肤松弛，下垂，多褶皱。症状逐渐加重，全身皮肤均可受累，以颈、面部和皮肤褶皱部位明显，使幼儿呈现老人外貌，过度的皮肤松弛可使皮肤形成有蒂的皮肤悬吊，用户通常伴有肺气肿，结缔组织发育缺陷形成的多发性疝和憩室，如脐疝、腹股沟疝、胃肠道多发性憩室、胃黏膜脱垂等，临床上相应出现各种不同的临床症状，此外用户还可伴有体毛稀少、牙齿稀疏、腭垂延长、咽部黏膜增厚等。获得性皮肤松弛症临床表现与先天性皮肤松弛症相似，但发病年龄晚，一般在青年或成年之后发病。皮损组织病理检查时，苏木精一伊红染色一般看不出病变。

弹性纤维染色示病变处弹性纤维明显减少，甚至缺如，并且伴有形态异常，纤维大多变短、增粗，且粗细不一，有的呈梭形，外形可模糊不清，高倍镜下可见颗粒状变性和断裂。本病根据典型的临床表现，诊断一般不难。但有时需与Ehlers—Danlos综合征、弹性纤维假黄瘤、多发性神经纤维瘤、真皮中层弹性组织溶解症和肉芽肿性皮肤松弛症等相鉴别。

Ehlers—Danlos综合征为皮肤弹性过度而非松弛．脆性增加，易形成瘢痕，皮肤外观基本正常；弹性纤维假黄瘤的皮肤松弛以颈两侧和褶皱处为明显，具有典型特征性黄色皮损；神经纤维瘤的皮肤松弛为柔软的局限性隆起，可伴有咖啡色斑等其他表现；真皮中层弹性组织溶解症主要累及年轻女性，皮肤表面呈萎缩性褶皱，组织病理学改变为选择性真皮中层弹性组织缺乏：肉芽肿性皮肤松弛症是皮肤T细胞淋巴瘤的一种特殊类型．组织病理学改变为真皮内有许多吞噬淋巴细胞的多核巨细胞、异形淋巴细胞浸润，以及Pautrier微脓肿，J泛的弹性纤维变性。

目前报道的先天性皮肤松弛症仅3例，未见有并发房间隔缺损的文献报道。本例患儿临床表现典型，但遗憾的是因患儿家属拒绝做皮肤组织病理检查，故组织病理资料缺如。本病无特殊治疗，必要时可行手术切除，但有时手术后在切除部位又出现新的松弛性皮损。